一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、三氯化铁(ferric chloride)、外生殖器(genitalia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、尿渗透压(urine osmotic pressure)、反射亢进、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）

A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低

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学习资料：

[单选题]鉴别正常与尿崩症（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压^{(urine osmotic pressure)}与尿比重
E. 加压素试验

[单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

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