【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、质量检查(quality inspection)、技术指标(technical index)、支气管扩张症(bronchiectasis)、特发性肺间质纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis)、三氯化铁(ferric chloride)、陌生人(stranger)、限制器(limiter)、能力差(poor ability)、镇静药(sedatives)
[单选题]患儿,男,2岁。以怕陌生人(stranger)、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差(poor ability),神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
A. A
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