2022儿科护理(医学高级)题库遗传性和代谢性疾病题库试题正确答案(10.01)

1. [单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小^{(short stature)}，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

2. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

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