假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3 68

【名词&注释】

肌红蛋白(myoglobin)、机会均等(equal opportunity)、肌钙蛋白(troponin)、物理疗法(physical therapy)、吞咽困难(dysphagia)、运动障碍(dyskinesia)、肌酸激酶升高、必不可少(absolutely necessary)、病情严重度(disease severity score)、肌萎缩蛋白(dystroglycan)

[填空题]假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3 685个氨基组成427个kD的_________，分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少^{(absolutely necessary)}的功能。

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学习资料：

[单选题]女性，55岁。近2个月来上楼吃力，上肢举起无力，逐渐加重。检查发现抬头肌群无力，四肢近端肌群无力，有按痛，远端肌力正常，眼眶周围、双鼻梁旁有淡红斑，指甲周围和指关节也有红斑。无其他神经系统异常。

A. A

[单选题]一Duchenne型肌营养不良患儿，其同胞姐妹为()

A. A．正常人
B. B．可能携带者
C. C．很可能携带者
D. D．肯定携带者
E. E．患者

[单选题]带有Duchenne肌营养不良基因携带者的妇女在她的血清中可发现()

A. A．血氨升高
B. B．磷酸果糖激酶升高
C. C．肌红蛋白升高
D. D．肌钙蛋白升高
E. E．肌酸激酶升高

[单选题]在进行性肌营养不良的防治中，下列哪项是错误的()

A. A．迄今无特异性治疗
B. B．增加营养，避免过劳和防止感染
C. C．物理疗法和矫形治疗对预防或改善畸形和挛缩无效
D. D．目前，基因疗法治疗Duchenne型肌营养不良尚未证实有效
E. E．对已怀孕的基因携带者进行产前基因检查，防止患儿出生

[单选题]进行性肌营养不良的下列哪项表述是不正确的()

A. A．假肥大型男女患病机会均等
B. B．假肥大型的血清肌酶CK增高最为显著
C. C．面肩肱型早期症状为面部表情肌无力和肌萎缩
D. D．肢带型可见脊椎前凸、鸭步和翼状肩胛
E. E．眼咽型可见对称性上睑下垂、眼球运动障碍和吞咽困难

[多选题]多发性肌炎的下列哪几项表述是正确的()

A. A．表现对称性近端肌无力
B. B．少数患者可出现吞咽困难、构音障碍和呼吸困难
C. C．通常可有眼外肌受累
D. D．40岁以上发病，尤其皮肌炎患者须警惕合并恶性肿瘤
E. E．CK、LDH增高与病情严重度^{(disease severity score)}不相关

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