新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

【名词&注释】

室间隔(interventricular septum)、脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、普通型(common type)、水合氯醛(chloral hydrate)、沉淀物(precipitate)、右心室(right ventricle)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、牙关紧闭(lockjaw)

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A. 唐氏综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}，半乳糖血症
D. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}，唐氏综合征
E. 唐氏综合征，半乳糖血症

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[单选题]足月新生儿，生后6天，哭吵不安，神志清楚，牙关紧闭^(lockjaw)，四肢肌张力高，呈痉挛性抽搐，诊断为新生儿破伤风，控制痉挛首选哪种药物（）

A. 苯巴比妥
B. 地西泮
C. 氯丙嗪
D. 水合氯醛
E. 副醛

[单选题]男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

A. 脑电图检查
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿蝶呤分析
E. 血钙、磷检测

[单选题]7岁女孩。发热10小时，排黏液性脓血便10次，腹痛伴里急后重，病前有不洁饮食史。查便常规：黏液便，红、白细胞满视野，目前诊断为细菌性痢疾。其类型属于（）

A. 普通型
B. 轻型
C. 重型
D. 中毒型
E. 慢性型

[单选题]6个月男婴，呕吐，腹泻3天入院。呕吐，4～5次／日，大便十余次／天，呈蛋花汤样，有腥臭味，尿量极少，皮肤弹性差，前囟、眼窝明显凹陷，四肢厥冷。大便镜检白细胞偶见。血清钠135mmol／L。

A. D

[单选题]男孩，3岁，考虑存在先天性心脏病。查体：胸骨左缘3～4肋间3/6级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进。胸片：左、右心室^{(right ventricle)}扩大。该患儿先天性心脏病的类型为（）

A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症

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