【名词&注释】
发病率、机会均等(equal opportunity)、携带者(carriers)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、脑积水(hydrocephalus)、初产妇(primipara)、月经周期(menstrual cycle)、近亲结婚(consanguineous marriage)、指令性(mandatory)、孕早期保健
[单选题]初产妇,35岁,孕2产0,曾生育过一脊柱裂儿,现已孕8周。孕早期保健措施下列哪项是错误的()
A. 测体重、基础血压
B. 补充叶酸及微量元素
C. 避免接触各种有毒物质
D. B超检查
E. 羊水染色体检查
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[单选题]关于遗传咨询对象,下列哪项错误()
A. 曾生育过遗传病儿的患者
B. 高龄孕妇(35岁以上)
C. 遗传病患者
D. 有过一次自然流产的孕妇
E. 近亲结婚(consanguineous marriage)者
[单选题]女性,42岁,妊1产0,月经周期(menstrual cycle)规律,4~5天/30天。末次月经为5月1日,持续5天,现已妊娠6周。孕期应做的检查,除外()
A. B超检查
B. 羊水染色体检查
C. 75g糖耐量试验
D. 胎儿性别检查
E. 血AFP检查
[单选题]39岁,初产妇,孕3产0,其中2次为自然流产。现停经20周,自觉胎动7天。查体:血压95/65mmHg,宫高19cm,胎心140次/分。最可能出现的胎儿异常为()
A. 无脑儿
B. 脊柱裂
C. 脑积水
D. 先天性愚型
E. 食道闭锁
[多选题]遗传咨询应遵循的原则为()
A. 告知真相
B. 非指令性(mandatory)咨询
C. 夫妇一方参加咨询
D. 提供正确的诊断
E. 保守秘密
[多选题]常见的染色体病有()
A. 21-三体综会征
B. 18-三体综合征
C. 猫叫综合征
D. 13-三体综合征
E. 脆性X综合征
[单选题]染色体结构畸变的基础是()。
A. 姐妹染色单体交换
B. 染色体核内复制
C. 染色体断裂
D. 染色体不分离
E. 染色体丢失
[单选题]用超声检测颈项透明层的最佳时间是()。
A. 孕11~13周
B. 孕12~14周
C. 孕11~14周
D. 孕10~12周
E. 孕12~15周
[单选题]下列哪条不符合常染色体隐性遗传的特征?()
A. 致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等
B. 系谱中看不到连续遗传现象,多表现为散发
C. 患者的双亲可能是携带者或患病者
D. 近亲婚配与随机婚配的发病率相等
E. 患者同胞发病的几率为1/4,患者同胞表型是正常的几率为3/4
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