女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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学习资料：

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）

A. X连锁严重联合免疫缺陷病
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. IgG亚类缺陷病
E. 普通变异型免疫缺陷病

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