【名词&注释】
骨髓移植(bone marrow transplantation)、低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、携带者(carriers)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不全、主要特征(main features)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、绝大多数(most)、第二胎
[多选题]胸腺发育不全,可用的治疗包括()
A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食,预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植
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学习资料:
[单选题]不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是()
A. IgG
B. IgA
C. IgM
D. IgD
E. IgE
[单选题]先天愚型的主要特征(main features)为()
A. 特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B. 身矮、智能落后
C. 毛发黄、惊厥、智能落后
D. 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. 肥胖、身矮、肝大、低血糖
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A. D
[单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%
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