小儿，1岁，出生体重3kg，单纯以母乳喂养，10个月断乳后不愿进食

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、总胆红素(total bilirubin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、高胆红素(high bilirubin)、反射亢进、转铁蛋白饱和度(transferrin saturation)、新生儿溶血性疾病(newborn hemolytic diseases)、胆红素水平(bilirubin concentration)、高精氨酸(homoarginine)、维生素及微量元素

[单选题]小儿，1岁，出生体重3kg，单纯以母乳喂养，10个月断乳后不愿进食，多哭闹，渐消瘦。大便呈不消化状，每天2~3次，体检时测体重6.5kg，身长73cm，腹部皮褶厚度0.3厘米，以下哪项治疗是错误的：（）

A. 立即给高蛋白（蛋白质每天3.5~4.5g/kg）饮食
B. 加强护理，预防并发症
C. 调整饮食，逐步供给所需能量
D. 口服消化酶，帮助消化，促进食欲
E. 补充足量维生素及微量元素，以增进食欲，改善代谢

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[单选题]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）

A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症

[多选题]常需与小儿癫痫相鉴别的非癫痫性发作疾病包括以下哪几种：（）

A. 屏气发作
B. 晕厥
C. 夜惊
D. 习惯性阴部摩擦
E. 失张性发作

[单选题]一新生儿出生后2天因高胆红素血症入院，入院时血清总胆红素水平^{(bilirubin concentration)}为400μmol／L。

A. E

[单选题]新生儿溶血性疾病^{(newborn hemolytic diseases)}（）

A. 生后24小时内迅速发展为黄疸
B. 生后2天迅速发展为黄疸
C. 足月儿黄疸加深在生后4～5天较明显，2周内消退
D. 黄疸持续2周以上
E. 生后3～8天出现，1～3周达高峰

[单选题]9个月婴儿，近1个月睡眠差，夜惊，多汗，烦躁，刚会坐，不能爬，体检：前囟大，方颅，有郝氏沟及串珠肋。为确定诊断应进一步作血化验：（）

A. 血的酸碱度
B. 血常规
C. 血糖
D. 血钙、磷及碱性磷酸酶
E. 血离子钾

[单选题]下列检查哪一项最能帮助早期缺铁的诊断（）

A. 血清铁
B. 红细胞游离原卟啉
C. 骨髓可染铁
D. 血清铁蛋白
E. 转铁蛋白饱和度

[多选题]男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）

A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

[单选题]4岁8个月男孩，6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。体检：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉第二音减弱。

A. A

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