脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________

【名词&注释】

丙酮酸、外显子(exon)、脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia)、脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia)、肌萎缩(muscular atrophy)、间歇性(intermittent)、四肢无力(lamenitis)、聚谷氨酰胺、不明显(not obvious)、拷贝数异常

[填空题]脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

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[单选题]男性，15岁。四肢无力^(lamenitis)逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显^{(not obvious)}。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

A. A

[单选题]不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()

A. A．脊髓小脑共济失调1型
B. B．脊髓小脑共济失调5型
C. C．脊髓小脑共济失调6型
D. D．脊髓小脑共济失调8型
E. E．脊髓小脑共济失调3型

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