遗传性和代谢性疾病题库2022模拟考试题182

1. [单选题]糖原累积病是何种病（）

A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢^(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

2. [单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

3. [单选题]患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

4. [单选题]嵌合型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

5. [单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}的典型X线征象是（）

A. A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大

6. [单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验
E. 血浆氨基酸分析

7. [单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

8. [单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

9. [单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

10. [单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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