男孩，10岁。8岁起发作性意识丧失，伴四肢抽搐，服药后已2年未发

【名词&注释】

脱髓鞘(demyelination)、社会环境(social environment)、性意识(sex consciousness)、主要原因(main cause)、血常规(blood routine)、脑电图检查(eeg examination)、脑细胞(brain cells)、半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)、脑脊液常规(csf routine)、鸟氨酸转氨甲酰酶(ornithine transcarbamylase)

[单选题]男孩，10岁。8岁起发作性意识丧失，伴四肢抽搐，服药后已2年未发。近来自行停药，今晨开始又有频繁连续抽动。在2次发作之间意识不清，来院急诊时有频繁发作伴昏迷。

A. B

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学习资料：

[单选题]有关智力低下的诊断标准，正确的是（）

A. 智力明显低于同龄水平
B. 对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷
C. 在发育时期内，智力明显低于同龄水平
D. 在14岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷
E. 在18岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷

[单选题]瑞氏综合征的主要病理改变为（）

A. 肝脏弥漫性炎性细胞浸润
B. 肝脏弥漫性脂肪变性
C. 肝脏变性、坏死
D. 脑细胞^{(brain cells)}肿胀、变性、坏死，炎性细胞浸润
E. 脑组织炎性细胞浸润、脱髓鞘改变

[单选题]以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因（）

A. 芳基硫酸脂酶A
B. 半乳糖脑苷脂^{(galactocerebroside)}-β-半乳糖苷酶
C. 21-羟化酶
D. 长链酰基辅酶A脱氢酶
E. 鸟氨酸转氨甲酰酶^{(ornithine transcarbamylase)}

[单选题]9岁女孩，1周前腹泻，3天后四肢乏力，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检查：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，病理征阴性。

A. B

[单选题]患儿，女，9岁，左侧肢体频繁抽搐4小时，昏迷1．5小时入院。体检：浅昏迷，左巴氏征阳性，无其他阳性体征。追问病史，1年前因昏迷伴反复抽搐1天在当地医院以"脑炎"住院，治疗3天好转出院。5个月前因步态不稳，再次在当地医院诊治，1周后病情缓解。辅助检查：血常规WBC14．6×10／L，N86％，L14％，肝肾功能正常；脑脊液常规^{(csf routine)}和生化检查正常，IG指数0．59，寡克隆带阳性，MRI双侧额顶叶皮质下及半卵圆中心区域多发白质脱髓鞘改变。

A. B

[单选题]5岁男孩，既往语言发育正常，半年前开始出现失语，伴多动、暴躁等行为异常，做脑电图检查，其可能的发现是（）

A. 爆发-抑制脑电图
B. 全脑3Hz棘慢复合波
C. 高峰失律
D. 全脑慢波背景上重叠1.5～2.5Hz棘-慢复合波
E. 慢波睡眠期棘慢波持续发放

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