患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、多基因遗传病、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病

[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

[单选题]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

A. 47，xy（xx），+21
B. 46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C. 47，xy（xx），-21
D. 46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E. 46，xy（xx），47，xy（xx）+21

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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