患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、吞噬细胞(phagocyte)、组氨酸(histidine)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、反射亢进、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、补体成分(components of complement)

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

A. D

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[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低

[单选题]补体成分^{(components of complement)}缺陷易发生（）

A. 病毒感染
B. 结核杆菌感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
E. 以上都不是

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

A. 惊厥
B. 脑电图
C. 毛发、皮肤色泽
D. 智能低下
E. 尿、汗液特殊气味

[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

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