2023上海住院医师规培(儿科)试题讲解(01.25)

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、生长发育落后

[单选题]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A. 癫癎
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症

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