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1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼

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  • 【名词&注释】

    胰岛素(insulin)、染色体(chromosome)、高度异质性(height heterogeneity)

  • [单选题]1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。

  • A. C

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  • 学习资料:
  • [多选题]MODY的临床特征是()
  • A. 高度异质性的单基因病
    B. 三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
    C. 发病年龄小于25岁
    D. 无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
    E. 目前已经发现6种导致MODY的基因

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