21-三体综合征确诊的依据是（）

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、生长激素(growth hormone)、粒细胞(granulocyte)、三氯化铁(ferric chloride)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、性肝炎(induced hepatitis)

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

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学习资料：

[单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}的是（）

A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

[多选题]关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A. IgM发育最快
B. IgG发育最快
C. IgA发育最迟
D. IgA发育最早
E. 足月儿的IgG可高于母体

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

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