典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、血常规(blood routine)、戈谢病(gaucher disease)、小剂量阿司匹林(low dose aspirin)、控制者、先天性甲状腺功能

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞白血病
B. 尼曼-匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

[单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

[单选题]2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）

A. 选择性IgA缺陷病
B. 中性粒细胞减少症
C. 正常儿
D. 继发性免疫缺陷病
E. 原发性T细胞免疫缺陷病

[单选题]首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）

A. IgG亚类缺陷病
B. 选择性IgA缺陷
C. 严重联合免疫缺陷病
D. X连锁先天性无丙种球蛋白血症
E. 自身免疫性淋巴增生综合征

[单选题]阿司匹林在川崎病恢复期的用量是（）

A. 3～5mg／（kg·D.，持续6～8周
B. 10mg／（kg·D.，持续3～5周
C. 3～5mg／（kg·D.，持续3～5周
D. 20mg／（kg·D.，持续10周
E. 10mg／（kg·D.，持续4～6周

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