男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、三氯化铁(ferric chloride)、发育不良、苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)、婴儿期(infancy)、新生儿期(neonatal period)、棕黄色(cocoa)、第二性征(secondary sex character)

[单选题]男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期^(infancy)无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征^{(secondary sex character)}，睾丸降至阴囊。

A. D

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[单选题]散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

A. 经常便秘
B. 精神及动作反应迟钝
C. 体温低，出汗少
D. 呼吸，脉搏慢
E. 新生儿期^{(neonatal period)}生理性黄疸延长

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A

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