男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、先天性心脏病(congenital heart disease)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、浆细胞(plasma cell)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、淋巴母细胞(lymphoblast)

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

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学习资料：

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞^{(plasma cell)}
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
B. 21－三体综合征
C. 18－三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13－三体综合征

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. C

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

[单选题]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）

A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸分析
D. 血甲状旁腺素^{(parathyroid hormone)}
E. 血TSH、T

[单选题]患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A. E

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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