【名词&注释】
染色体(chromosome)、电解质(electrolyte)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
[单选题]患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
A. E
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学习资料:
[单选题]男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。
A. C
[单选题]患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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