患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、佝偻病(rickets)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、婴儿期(infancy)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、补体成分(components of complement)

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

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[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A. 婴儿期
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期

[单选题]补体成分^{(components of complement)}缺陷易发生（）

A. 病毒感染
B. 结核杆菌感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
E. 以上都不是

[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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