对Tumer综合征错误的表述是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、生长激素(growth hormone)、庆大霉素(gentamicin)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、不合适(inconcinnity)、替代疗法(replacement therapy)、身材矮小(short stature)、血性休克(hemorrhagic shock)、滤泡刺激素(follicle stimulating hormone)

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素^{(follicle stimulating hormone)}明显增高
E. 血清雌二醇水平低

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克^{(hemorrhagic shock)}时可考虑输库存血

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法^{(replacement therapy)}为主

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

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