2022遗传学题库智能每日一练(06月18日)

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）。

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

2. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

3. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

4. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法^{(diet therapy)}，不正确的是（）。

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后^{(post puberty)}

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