患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外

【名词&注释】

学习成绩(learning achievement)、苯乙酸(phenylacetic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、主要特征(main features)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、克汀病(cretinism)、分解代谢(catabolism)、第二性征(secondary sex character)、有的是、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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学习资料：

[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

A. 1.0×10/L
B. 1.5×10/L
C. 2.0×10/L
D. 2.5×10/L
E. 3.0×10/L

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

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