BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

【名词&注释】

结节性硬化(tuberous sclerosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、肌萎缩症(muscular atrophy)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、四肢无力(lamenitis)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、Huntington舞蹈病(huntington disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)

[判断题]BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

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学习资料：

[单选题]男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

A. A

[单选题]脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()

A. A．脊髓小脑共济失调1型
B. B．脊髓小脑共济失调4型
C. C．脊髓小脑共济失调7型
D. D．脊髓小脑共济失调8型
E. E．脊髓小脑共济失调10型

[单选题]男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可能的诊断是()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑颜面部血管瘤病
C. C．脑囊虫病
D. D．结节性硬化
E. E．脑灰质异位

[单选题]女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()

A. A．神经纤维瘤病
B. B．脑颜面部血管瘤病
C. C．脑囊虫病
D. D．结节性硬化
E. E．脑剪切伤

[多选题]下列叙述正确的有()

A. A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B. B．Huntington舞蹈病^{(huntington disease)}属常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}
C. C．假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D. D．腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症可为X性连锁隐性遗传病
E. E．先天愚型属线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

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