患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。

【名词&注释】

雌激素(estrogen)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、营养不良性贫血(nutritional anemia)、明显提高(improved obviously)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}

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学习资料：

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]原发性免疫缺陷病多是由（）

A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致
C. 人免疫缺陷病毒感染所致
D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致
E. 环境中毒素诱导的基因突变所致

[单选题]脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）

A. 严重联合免疫缺陷病
B. X-连锁高IgM血症
C. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
D. X连锁慢性肉芽肿病
E. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征

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