2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库历年考试试题下载(8J)

1. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

2. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

3. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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