患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎

【名词&注释】

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、不明显(not obvious)

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. B, C, D

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学习资料：

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症
E. E．肝豆状核变性

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