【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、携带者(carriers)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、神经管(neural tube)、无损伤(no damage)、遗传疾病(genetic disease)、多基因遗传病、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、脑脊膜膨出(meningocele)
[多选题]我国目前新生儿筛查的主要疾病有()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性心脏病
C. G-6-PD缺陷症
D. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
E. 地中海贫血
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学习资料:
[单选题]绒毛吸取法产前诊断的优点在于()
A. 可以早期诊断,早期处理
B. 组织损伤较其他方法小
C. 无出血、感染等并发症
D. 对胎儿无损伤
E. 流产的几率较其他方法低
[单选题]39岁,初产妇,孕3产0,其中2次为自然流产。现停经20周,自觉胎动7天。查体:血压95/65mmHg,宫高19cm,胎心140次/分。最可能出现的胎儿异常为()
A. 无脑儿
B. 脊柱裂
C. 脑积水
D. 先天性愚型
E. 食道闭锁
[多选题]遗传筛查包括()
A. 新生儿筛查
B. 遗传携带者的筛查
C. 遗传疾病(genetic disease)症状前筛查
D. 产前筛查
E. 出生缺陷筛查
[多选题]常见的神经管畸形有()
A. 无脑儿
B. 脑积水
C. 脊柱裂
D. 脑脊膜膨出(meningocele)
E. 小脑畸形
[多选题]人类遗传性疾病分下列哪几类()
A. 单基因遗传病
B. 多基因遗传病
C. 染色体病
D. 先天性代谢缺陷病
E. 神经管畸形
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