男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡

【名词&注释】

下丘脑(hypothalamus)、产前诊断(prenatal diagnosis)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、鹅口疮(thrush)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、儿童性早熟(precocious puberty)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、脊髓灰质炎减毒活疫苗(poliomyelitis attenuated live vaccine)、绵延不断、原发性甲状腺功能减低症

[单选题]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查

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学习资料：

[单选题]常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染（）

A. 真菌
B. 轮状病毒
C. 大肠杆菌
D. 沙门菌
E. 蓝氏贾第鞭毛虫

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查

[单选题]男婴，4月龄。近3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，10d前服用脊髓灰质炎减毒活疫苗^{(poliomyelitis attenuated live vaccine)}后，引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差，肛周有皮疹，中愈外扩，浅淋巴结扪不到，口腔粘膜被覆白斑，似雪口状，心、肺无特殊，肝、脾不大。两下肢松软，针刺足底无收缩反应。X线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊断为（）

A. 先天性胸腺发育不全
B. 先天性低丙种球蛋白血症
C. 重症联合免疫缺陷病
D. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}
E. 淋巴细胞核苷磷酸化酶缺陷症

[单选题]血型抗体属于（）

A. IgA
B. IgM
C. IgG
D. IgA
E. IgE

[单选题]川崎病血清中常存在的自身抗体是（）

A. 抗核抗体
B. 抗dsDNA抗体
C. 抗sm抗体
D. 抗中性粒细胞胞浆抗体
E. 抗心磷脂抗体

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

A. 肾上腺皮质增生症
B. 睾丸间质细胞瘤
C. 单纯乳房早发育
D. 原发性甲状腺功能减低症
E. McCune-Albright：综合征

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