母血或羊水AFP降低见于哪种先天性畸形（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、脑积水(hydrocephalus)、严重影响(seriously affect)、多基因病(polygenic disease)、敏感性和特异性(sensitivity and specificity)、显性遗传病(dominant genetic disease)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)、体细胞遗传病、平易近人

[单选题]母血或羊水AFP降低见于哪种先天性畸形（）

A. 脑积水
B. 脊柱裂
C. 无脑儿
D. 唐氏综合征
E. 先天性心脏病

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学习资料：

[单选题]遗传咨询必须遵守的原则是（）

A. 咨询医师要保守秘密
B. 支持和鼓励
C. 语言简明清晰
D. 态度和蔼平易近人
E. 持成见待人

[单选题]关于遗传筛查错误的是（）

A. 筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
B. 筛查的疾病严重影响健康
C. 筛查的疾病无有效治疗和预防方法
D. 筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
E. 筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行

[单选题]绒毛吸取术产前诊断的最佳时间（）

A. 6～9周
B. 16～20周
C. 22～25周
D. 20周左右
E. 24周

[多选题]遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别（）

A. 家族性疾病
B. 出生缺陷
C. 先天性疾病
D. 先天性畸形
E. 染色体异常

[多选题]常见的x-连锁显性遗传病^{(dominant genetic disease)}有（）

A. 抗维生素D佝偻病^{(vitamin d resistant rickets)}
B. 先天性眼球震颤
C. 先天性心脏病
D. 进行性肌营养不良
E. 遗传性肾炎

[单选题]细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断（）

A. 单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
E. 以上都不是

[单选题]克氏综合征染色体核型最常见的是（）。

A. 47，XXY
B. 46，XY
C. 46，XX
D. 48，XXXY
E. 49，XXXXY

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