苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肌球蛋白(myosin)、间歇性(intermittent)、肝肿大(hepatomegaly)、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)、易位携带者(translocation carrier)

[多选题]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

A. A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B. B．血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}水平持续在20mg/dl以上
C. C．已发生脑损害症状者
D. D．有苯丙酮酸尿者
E. E．血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}水平持续在10mg/dl以上

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症属于()

A. A．染色体畸变
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．X连锁显性遗传
E. E．X连锁隐性遗传

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A. A．肝肿大^{(hepatomegaly)}显著
B. B．空腹低血糖严重
C. C．反复低血糖性惊厥
D. D．智能发育迟滞
E. E．间歇性肌球蛋白尿

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者^{(translocation carrier)}，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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