典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、苯丙氨酸转氨酶、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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[单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}的是（）

A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. 以上均不是

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查

[多选题]以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手，atd角增大
C. 眼角膜K－F环
D. 脚拇趾球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

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