下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、口服脊髓灰质炎减毒活疫苗(oral live attenuated poliovirus vaccine)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、结核杆菌(mycobacterium tuberculosis)、吞噬细胞(phagocyte)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、补体成分(components of complement)、四唑氮蓝试验(nitroblue tetrazolium test)

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

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学习资料：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. 仅见于男孩
B. 主要表现为反复严重感染
C. IgG缺乏
D. 早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E. 口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

[单选题]补体成分^{(components of complement)}缺陷易发生（）

A. 病毒感染
B. 结核杆菌感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
E. 以上都不是

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

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