39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、旁系血亲(collateral relative by blood)、初产妇(primipara)、严重影响(seriously affect)、遗传疾病(genetic disease)、敏感性和特异性(sensitivity and specificity)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、隐性遗传病(recessive hereditary disease)、抗维生素D佝偻病(vitamin d resistant rickets)

[单选题]39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。最可能出现的胎儿异常为（）

A. 无脑儿
B. 脊柱裂
C. 脑积水
D. 先天性愚型
E. 食道闭锁

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学习资料：

[单选题]关于遗传筛查错误的是（）

A. 筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
B. 筛查的疾病严重影响健康
C. 筛查的疾病无有效治疗和预防方法
D. 筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
E. 筛查试验具有足够的敏感性和特异性^{(sensitivity and specificity)}，无创易行

[单选题]下列哪种先天畸形或遗传病尚不能进行产前诊断（）

A. 21-三体综合征
B. 先天性酶缺陷性代谢疾病
C. 精神分裂症
D. 脊柱裂
E. 性连锁基因遗传病

[多选题]常见的x-连锁显性遗传病有（）

A. 抗维生素D佝偻病^{(vitamin d resistant rickets)}
B. 先天性眼球震颤
C. 先天性心脏病
D. 进行性肌营养不良
E. 遗传性肾炎

[单选题]父亲为X-连锁隐性遗传病^{(recessive hereditary disease)}患者，母亲正常，则（）

A. 绝对不可生育
B. 不宜生育
C. 建议生育男胎
D. 建议生育女胎
E. 可以生育，不受限制

[单选题]以下情况不能结婚，不包括（）。

A. 直系血亲
B. 三代以内旁系血亲
C. 男女双方均患相同的遗传性疾病
D. 严重智力低下者
E. 男女一方患严重的常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}

[单选题]产前诊断的疾病种类不包括（）。

A. 染色体疾病
B. 性连锁遗传疾病
C. 先天性代谢缺陷疾病
D. 糖尿病
E. 非染色体性先天畸形

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