儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库免费模拟考试题135

1. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A. A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. B．四氢生物喋呤生成不足
C. C．酪氨酸羟化酶受抑制
D. D．脑内5-羟色胺不足
E. E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．父母有血缘关系者较多见
D. D．男性多见
E. E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

3. [单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A. A．46xy，-14，+t(14q21q)
B. B．46xx，-14，+t(14q21q)
C. C．46xy，-21，+t(21q22q)
D. D．46xx，-21，+t(21q21q)
E. E．46xx，-22，+t(21q22q)

4. [多选题]肝豆状核变性临床特点有()

A. A．无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可排出
B. B．肝症状多见于起病年龄较小者
C. C．神经症状多见于年龄较大儿童
D. D．K-F环在发病早期出现
E. E．少数患儿有范可尼综合征症状

5. [多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．肝豆状核变性

6. [多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A. A．肝肿大显著
B. B．空腹低血糖严重
C. C．反复低血糖性惊厥
D. D．智能发育迟滞
E. E．间歇性肌球蛋白尿

7. [多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 黏多糖病
C. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
D. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
E. 苯丙酮尿症

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