遗传性和代谢性疾病题库2022相关专业每日一练(05月04日)

1. [单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

2. [单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常^{(abnormal eeg)}
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅

3. [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

4. [单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小^{(short stature)}，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

5. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

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