苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

【名词&注释】

肠套叠(intussusception)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、共济失调(ataxia)、眼结膜充血(conjunctival congestion)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、化脓性淋巴结炎(purulent lymphadenitis)、脐血常规、语言不清(inarticulate speech)、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏

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学习资料：

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

[单选题]21-三体综合征是（）

A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]婴幼儿哮喘诊断标准，下列错误的是（）

A. 年龄<3岁，喘息发作≥2次
B. 发作时双肺闻及呼气相哮鸣音，呼气相延长
C. 具有特异性体质
D. 父母有哮喘等过敏史
E. 除外其他引起喘息的疾病

[单选题]患儿，5岁。咳嗽喘促半天，症见咳嗽气喘，喉间痰鸣，恶寒，形寒肢冷，面色淡白，舌淡红，苔白滑，脉迟，诊断为寒性哮喘，其治法是（）

A. 温肺散寒，化痰定喘
B. 清肺涤痰，止咳平喘
C. 解表清里，定喘止咳
D. 泻肺补肾，标本兼顾
E. 健脾温肾，固摄肾气

[单选题]Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）

A. CYBB
B. Btk
C. γc
D. WAbP
E. CIM

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

A. 自发性高压气胸
B. 肠套叠
C. 泌尿道阻塞
D. 皮肤大面积坏死
E. 关节腔积血

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

A. 轻度贫血
B. CRP增高
C. 血小板增高
D. 血沉增快
E. 血浆白蛋白水平降低

[单选题]下列不是川崎病常见症状的是（）

A. 眼结膜充血，无脓性分泌物
B. 化脓性淋巴结炎^{(purulent lymphadenitis)}
C. 口腔黏膜弥漫充血和草莓舌
D. 持续高热
E. 手足肿胀和脱皮

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