遗传性和代谢性疾病题库2022试题案例分析题答案(07.08)

1. [多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）

A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

2. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现^{(early detection)}早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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