患儿，男，2岁。因上呼吸道感染和肺炎住院3次，近1周腹泻，时而

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、低密度(low density)、口腔溃疡(oral ulcer)、外周血(peripheral blood)、抗结核治疗(anti-tuberculosis treatment)、血常规(blood routine)、吞噬细胞(phagocyte)、婴儿期(infancy)、腹股沟包块(inguinal mass)

[单选题]患儿，男，2岁。因上呼吸道感染和肺炎住院3次，近1周腹泻，时而呕吐。查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板70×109 /L。为确诊应进一步检查（）

A. 血、便培养
B. 骨髓穿刺涂片
C. 血常规^{(blood routine)}
D. 血清免疫球蛋白测定
E. 便常规

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[单选题]关于高IgM综合征，以下哪项是错误的（）

A. 为X连锁遗传
B. 血清IgM正常或增高
C. 血清IgG增高
D. 血清IgA降低
E. 婴儿期^(infancy)易患致死性感染

[多选题]关于慢性肉芽肿病，叙述正确的有（）

A. 吞噬细胞^(phagocyte)细胞色素基因突变导致
B. 以形成肉芽肿为特征
C. 肉芽肿多见于淋巴结、肝、肺和胃肠道
D. 可为X连锁遗传和常染色体隐性遗传
E. 为Y连锁遗传

[多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是()

A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷

[单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块^{(inguinal mass)}，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。

A. A

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