【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、母乳喂养(breast feeding)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑细胞(brain cells)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新生儿期(neonatal period)、新鲜血液、血糖值(blood glucose value)
                            
                                                                                                                                                                                             
                                                                     [单选题]8个月女婴,新生儿期(neonatal period)曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
                                                                                                
                                  A. 摄胸部正位片 
  B. 淋巴细胞转化实验 
  C. T淋巴细胞计数 
  D. 骨髓检查 
  E. 血清免疫球蛋白测定 
 
                                    
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                                     [单选题]1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
                                                                                                            
                                            A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h 
  B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h 
  C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h 
  D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次 
  E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次 
 
                                                                    
                                    
                                     [多选题]有关胸腺发育不全,正确的是()
                                                                                                            
                                            A. T细胞缺乏,B细胞缺乏 
  B. 反复感染,X线胸片无胸腺影 
  C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐 
  D. 面部较长,眼距宽,耳位低,下颌过小 
  E. 预后与先天性心脏病严重程度相关 
 
                                                                    
                                    
                                     [多选题]选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)的叙述下列哪些错误()
                                                                                                            
                                            A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种 
  B. 多数可自然痊愈 
  C. 血清IgA低于0.05/L 
  D. 唾液中分泌型IgA增多 
  E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L
                                                                                                            
                                            A. D 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
                                                                                                            
                                            A. 惊厥 
  B. 智能发育落后 
  C. 肌张力增高 
  D. 毛发、皮肤色泽变浅 
  E. 尿和汗液有鼠臭味 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
                                                                                                            
                                            A. 继发性甲状腺素缺乏 
  B. 酪氨酸不足 
  C. 继发性肾上腺素不足 
  D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 
  E. 生物蝶呤缺乏 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
                                                                                                            
                                            A. 10% 
  B. 25% 
  C. 50% 
  D. 75% 
  E. 100% 
 
                                                                    
                                    
                                     [单选题]患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是()
                                                                                                            
                                            A. E 
 
                                                            
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