2022遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷分析(05.09)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

2. [单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

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