21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铁(ferric chloride)、地中海(mediterranean)、脑电图异常(abnormal eeg)、新生儿期(neonatal period)、葡萄糖耐量(glucose tolerance)、苯丙酮尿症患儿、萄糖耐量试验

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

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[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

A. 3～6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A. 4mg／dl以下
B. 4～10mg／dl
C. 10～15mg／dl
D. 10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量^{(glucose tolerance)}试验上升极峰不一定很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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