遗传学题库2022历年考试试题(8K)

1. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

2. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}为（）。

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

3. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性。

A. D

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