患者，15岁，自5岁开始走路不稳，易绊倒。近5年逐渐感双下肢活动

【名词&注释】

基因突变(gene mutation)、神经科(neurology dept)、肌萎缩(muscular atrophy)、乙型肝炎病毒感染(hepatitis b virus infection)、振动觉(sense of vibration)、细胞内钙超载(intracellular calcium overload)、脑脊液分析((csf analysis)、双下肢(both lower limbs)

[单选题]患者，15岁，自5岁开始走路不稳，易绊倒。近5年逐渐感双下肢^{(both lower limbs)}活动无力，走路姿势异常。家族中有多人存在类似疾病。神经科查体：高足弓，双下肢^{(both lower limbs)}自大腿中下1/3交界处以下变细，双足背屈和趾屈均力弱，双足音叉振动觉减低。最佳的诊断手段为（）

A. 神经传导检查
B. 神经活检做病理学分析
C. 腰穿做脑脊液分析^{((csf analysis)}
D. 分子遗传学分析

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学习资料：

[多选题]肌萎缩侧索硬化病因与发病机制包括()

A. 铜／锌超氧化物歧化酶基因突变
B. 脑和脊髓碳酰蛋白和8-羟-2-脱氢鸟嘌呤水平升高
C. 谷氨酸过度刺激NMDA和非NMDA受体，引起细胞膜除极，细胞内钙超载^{(intracellular calcium overload)}，诱导细胞凋亡
D. 神经营养因子缺乏、重金属中毒、免疫异常、亲人T淋巴细胞病毒感染和乙型肝炎病毒感染

[多选题]远端型肌病是指以四肢远端受累为主的肌病，常见的类型有()

A. A, B, C, D, E

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