患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、体细胞(somatic)、青春期(puberty)、幼儿期(toddler age)、完整性(integrity)、学龄期(school age)、脑电图异常(abnormal eeg)、正常人体(normal human)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

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[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙

[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常^{(abnormal eeg)}
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终身使用

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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