四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、精氨酸(arginine)、苯丙氨酸(phenylalanine)、庆大霉素(gentamicin)、粒细胞(granulocyte)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、不合适(inconcinnity)、血性休克(hemorrhagic shock)、白细胞粘附分子(leukocyte adhesion molecule)

[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的最常见病因是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E. 以上都是

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[单选题]白细胞粘附分子^{(leukocyte adhesion molecule)}缺陷症的表现中哪项不正确（）

A. 新生儿脐带脱落延迟
B. 皮肤、黏膜反复细菌感染
C. 血液中性粒细胞增多
D. 感染部位脓液较多
E. 骨髓移植疗效好

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适^{(inconcinnity)}（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克^{(hemorrhagic shock)}时可考虑输库存血

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）

A. A

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