患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、苯丙氨酸(phenylalanine)、丙酮酸、等位基因、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、新生儿期(neonatal period)、正常人体(normal human)、不一定(not always)

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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学习资料：

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A. 4mg／dl以下
B. 4～10mg／dl
C. 10～15mg／dl
D. 10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验^{(glucose tolerance test)}上升极峰不一定^{(not always)}很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

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