福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库历年考试试题集锦(6AA)

1. [单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖^(galactose)血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

2. [单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

3. [单选题]婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）

A. 15～29天
B. 30～59天
C. 60～89天
D. 90～120天
E. 121～50天

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